Olá, eu sou o André!

O QUE É SER RARO?

Ser incomum. Nascer com uma doença genética neurodegenerativa ultra rara. Ser um dos 30 casos no mundo e o único em Portugal com essa doença. E ainda assim sorrir. Sorrir todos os dias.

A única forma de parar a progressão da  SPG52 – Paraplégia Espástica tipo 52 – é através de uma terapia genética inovadora e por isso estamos a pedir a ajuda de todos.

IBAN PT50 0036 0050 9910 0319 8832 7

MBWAY: 919 115 583

Olá

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SOBRE O ANDRÉ

O André tem 5 anos e é um superherói.
Ele acorda todas as manhãs com o sorriso mais maravilhoso que ilumina o dia de qualquer pessoa.
Não importa o que seja preciso fazer, e ele faz muito – muitas sessões semanais de terapias, para além das variadas consultas e exames – e ultrapassa tudo com um sorriso.
Tem uma resiliência incomum (já dissemos que é um superherói?) e uma vontade de ultrapassar todos os obstáculos que não para de surpreender.
Com um único “Olá” – a primeira palavra de aprendeu – derrete o coração de todos, mesmo quando tiveram um péssimo dia.
A SPG52 não o define. Ele é o miúdo mais querido, risonho, meigo e feliz. Já dissemos que é um superherói? 😉

SOBRE A SPG52

A SPG52 ou Paraplégia Espástica tipo 52 é uma doença genética neurodegenerativa ultra rara, causada por uma mutação no grupo de genes AP4, no gene AP4S1.
É uma forma complexa do grupo de doenças que são as Paraplégias Espásticas, e que no caso do André afeta tanto a parte motora como cognitiva. Até à data, o André é a única pessoa em Portugal diagnosticado com esta doença, e a nível mundial existem muito poucos diagnósticos.
É uma doença neurodegenerativa, ou seja, que progressivamente está a tirar as capacidades que o André tem conseguido alcançar com muito esforço ao longo da sua vida. 

O QUE TEMOS FEITO
Todas as terapias que o André necessita para ir superando as suas dificuldades diárias (que são muitas) e todos os produtos de apoio que ele necessita para funcionar o melhor possível, cadeira de rodas, andarilho, ortóteses, etc. mas não chega…

A SPG52 é uma doença progressiva e por muito que façamos (e fazemos) não chega. Infelizmente, se nada for feito ao nível genético o André vai piorar e perder capacidades que custaram tanto a conseguir.

COMO NOS PODE AJUDAR

A única forma de travar a dornça do André, é uma terapia genética de substituição do gene APAS1, que causa a SPG52, mas são procedimentos que quer pela complexidade, quer por razões de segurança, quer pela singularidade dos casos, têm custos muito elevados.
Não temos outra hipótese, não podemos deixar de tentar tudo para evitar perder o sorriso do nosso André.
 
PARCEIROS

A terapia genética está a ser desenvolvida por uma equipa multidisciplinar de médicos e investigadores de várias áreas de especialidade do Institute for Translational Neuroscience – Reino Unido, Universitat Autònoma de Barcelona – Espanha e do Boston Children Hospital, EUA.

Porque os superheróis também precisam de ajuda, a sua contribuição, por mais pequena que seja, é gigante para nós. 

AJUDE O ANDRÉ A TER UM FUTURO TÃO BRILHANTE COMO O SEU SORRISO.

A terapia genética está a avançar a passos largos, e irá beneficiar todos, especialmente os portadores de doenças raras e ultra-raras, como o André. Não estamos sozinhos, existem mais crianças com esta condição e esta investigação irá contribuir para a saúde de todos no futuro.

CONTRIBUA PARA ESTA CAUSA

Todos os fundos angariados são exclusivamente para a investigação da terapia genética da SPG52, através de terapia genética inovadora desenvolvidade no Institute for Translational Neuroscience da Universidade de Sheffield, UK, com a parceria do Boston Children Hospital, EUA. A melhor forma de contribuir é através da plataforma GoFund.me, com total transparência das doações recebidas.

Porque os superheróis também precisam de ajuda, a sua contribuição, por mais pequena que seja, é gigante para nós.
Muito obrigada! 😉